A proposito di Global genes
Geni globali: potenziare le comunità di malattie rare
Global Genes è un'organizzazione senza scopo di lucro che si dedica a potenziare le comunità di malattie rare fornendo loro le informazioni, le risorse e le connessioni necessarie. L'organizzazione è stata fondata nel 2008 da Nicole Boice, una madre che ha perso la figlia a causa di una malattia rara chiamata fibrosi cistica. Da allora, Global Genes ha lavorato instancabilmente per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e fornire supporto a coloro che ne sono affetti.
Le malattie rare sono definite come condizioni che colpiscono meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. Ci sono oltre 7.000 malattie rare conosciute che colpiscono circa 400 milioni di persone in tutto il mondo. Nonostante la loro prevalenza, molte di queste condizioni rimangono poco conosciute e mancano di trattamenti efficaci. I pazienti affetti da malattie rare spesso affrontano sfide significative per ottenere diagnosi accurate e accedere a cure adeguate.
È qui che entra in gioco Global Genes. La missione dell'organizzazione è eliminare le sfide della convivenza con una malattia rara fornendo ai pazienti e alle loro famiglie l'accesso alle informazioni sulla loro condizione, mettendoli in contatto con altri pazienti e gruppi di difesa per il supporto e sostenendo politiche che migliorino il finanziamento della ricerca e l'accesso dei pazienti alle cure.
Uno dei modi principali in cui Global Genes supporta la comunità delle malattie rare è attraverso il suo programma Rare Disease Patient Impact Grant. Questo programma fornisce finanziamenti alle organizzazioni di difesa dei pazienti in tutto il mondo che stanno lavorando a progetti volti a migliorare i tassi di diagnosi o sviluppare nuovi trattamenti per specifiche malattie rare.
Oltre al suo programma di sovvenzioni, Global Genes ospita anche un RARE Patient Advocacy Summit annuale che riunisce pazienti, sostenitori, leader del settore, ricercatori e responsabili politici di tutto il mondo per tre giorni di opportunità di apprendimento incentrate sull'avanzamento degli sforzi globali verso la diagnosi, il trattamento, la cura di tutti forme di malattie genetiche.
Un'altra importante iniziativa guidata da Global Genes è la sua serie RARE Toolkits che fornisce risorse pratiche progettate specificamente per i pazienti che vivono con tipi specifici di malattie genetiche come la sindrome di Alport o la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Questi kit di strumenti includono informazioni sui criteri di diagnosi, opzioni di trattamento, sperimentazioni cliniche, ricerca, aggiornamenti, suggerimenti su come gestire al meglio i sintomi insieme ad altre risorse utili come i programmi di assistenza finanziaria disponibili attraverso varie fondazioni o agenzie governative.
L'impegno di Global Gene verso l'empowerment delle persone affette da malattie genetiche va oltre la semplice fornitura di materiale educativo, ma include anche la creazione di opportunità in cui possono connettersi condividere esperienze imparare gli uni dagli altri costruendo reti di supporto all'interno delle rispettive comunità tramite piattaforme di social media come Facebook Twitter Instagram LinkedIn YouTube ecc. ..
L'organizzazione ha anche sviluppato partnership in più settori, tra cui il mondo accademico, l'industria, le agenzie governative, gli operatori sanitari, le compagnie assicurative, le organizzazioni filantropiche, ecc. richiedono un'attenzione speciale a causa della rarità della complessità associata alla gestione efficace di tali malattie nel tempo senza un adeguato sistema di supporto di orientamento può portare a impatti negativi significativi sulla qualità della vita sia dei singoli membri della famiglia.
Insomma,
Il lavoro di Global Genes è stato determinante per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare a livello globale, supportando le persone colpite attraverso iniziative di advocacy educative volte a migliorare i tassi di diagnosi, le opzioni di trattamento, la qualità complessiva della vita delle persone, le famiglie che hanno avuto un impatto su queste complesse condizioni mediche.
La loro dedizione verso l'emancipazione delle persone che vivono malattie genetiche sottolinea l'importanza della collaborazione tra le diverse parti interessate coinvolte nell'affrontare le esigenze di questo gruppo di popolazione vulnerabile.
Attraverso continui sforzi di partnership in più settori, possiamo sperare di vedere maggiori progressi compiuti verso la ricerca di cure migliori strategie di gestione, migliorando in definitiva i risultati milioni di persone in tutto il mondo che soffrono di varie forme di malattie ereditarie oggi domani verranno le generazioni future!
Tradotto
globalgenes.org
